本報(bào)訊（記者朱漢斌 通訊員黃博純）中科院廣州生物醫(yī)藥與健康研究院和南方醫(yī)科大學(xué)合作，利用精確基因編輯技術(shù)模擬人的純發(fā)—甲型外胚葉發(fā)育不良癥（ED-9），針對(duì)其致病基因Hoxc13基因進(jìn)行突變，成功培育出ED-9模型豬。相關(guān)研究近日在線發(fā)表于《人類分子遺傳學(xué)》。

　　當(dāng)前，各種原因?qū)е碌拿摪l(fā)和少發(fā)疾病，給患者帶來了很大困擾。其中，ED-9是一種先天性疾病，患者除毛發(fā)缺失和甲營養(yǎng)不良外，并無其他缺陷。研究人員對(duì)ED-9致病基因Hoxc13進(jìn)行敲除后發(fā)現(xiàn)，除全身無毛和趾發(fā)育異常外，小鼠還存在骨異常及存活率低等問題。小鼠模型不能完全模擬出人類的ED-9疾病病癥。此外，小鼠壽命短、體型小，不利于有效性和安全性長效研究。

　　近年來，豬被認(rèn)為是一種理想的動(dòng)物模型。豬皮膚在結(jié)構(gòu)、厚度色素沉著及血液供應(yīng)方面都與人類更為相似。研究人員采用單鏈寡核苷酸（ssODNs）結(jié)合CRISPR/Cas9和體細(xì)胞核移植，通過在豬中模擬人類Hoxc13的無義突變，成功制備了Hoxc13缺失豬模型。

　　該豬模型除全身毛發(fā)缺失和蹄發(fā)育異常外，無小鼠模型存在的其他缺陷，更準(zhǔn)確地模擬了人類ED-9疾病病癥，因此，ED-9模型豬可用于人類ED-9疾病病理和毛發(fā)再生研究。Hoxc13缺失豬可替代無毛小鼠作為一種無毛實(shí)驗(yàn)動(dòng)物模型，廣泛應(yīng)用于皮膚曬傷、光老化、傷口愈合、化妝品測試及皮膚癌等研究。