因為雙眼視物模糊去矯正視力，被查出同時患有馬凡氏綜合征及佝僂病。近日，經(jīng)美國貝勒醫(yī)學(xué)院研究證實，今年8歲的寧夏回族自治區(qū)紅寺堡女孩小娟是目前全世界發(fā)現(xiàn)的首例雙基因突變患者。
2009年，小娟的父親發(fā)現(xiàn)女兒雙眼看不清東西，便帶她到寧夏回族自治區(qū)人民醫(yī)院矯正視力，在檢查中，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，小娟并非普通近視，而是雙眼晶體半脫位兼有先天性心臟瓣膜缺損，這是馬凡氏綜合征的臨床表現(xiàn)，該病屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病。
醫(yī)院對小娟全家進(jìn)行了檢查，發(fā)現(xiàn)小娟的母親也患有佝僂病。馬凡氏綜合征和抗維生素D佝僂病的單個病例都不罕見，但兩種遺傳疾病發(fā)生在一個患者身上，醫(yī)生還是首次發(fā)現(xiàn)。為了更好地了解患者病情，該院收集小娟一家4口的血樣，提取DNA送往美國貝勒醫(yī)學(xué)院進(jìn)行研究。近日，研究結(jié)果反饋回國，證實小娟為雙基因突變病例，其中一基因突變導(dǎo)致晶體半脫位，另一基因突變導(dǎo)致抗維生素D佝僂病，屬世界首例。
http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2011/10/254415.shtm
