中科院廣州生物醫(yī)藥與健康研究院裴端卿博士和Miguel Esteban博士研究組成員成功建立特納氏綜合癥、Warkany綜合癥、13三體綜合癥和Emanuel綜合癥的誘導性多能干細胞，證明了染色體非整倍體不影響重編程的發(fā)生和完成，不影響多能性細胞的自我更新和分化能力。并對特納氏綜合癥的IPSCs進行了非整倍體對胚胎早期發(fā)育影響的深入探索，發(fā)現(xiàn)在特納氏綜合癥的誘導性多能干細胞的早期發(fā)育過程中，與胎盤相關的基因CSF2RA的表達水平較正常的多能性細胞低，該項研究指出關鍵基因表達劑量的減少可能導致特納綜合癥的胚胎的胎盤發(fā)育不全，最終引發(fā)流產(chǎn)。該成果已于2012年1月1日發(fā)表在國際學術(shù)期刊Human Molecular Genetics。

非整倍體是指整倍染色體中缺少或額外多出一條或若干條染色體。非整倍體胚胎在早期發(fā)育過程中約有2/3會自發(fā)流產(chǎn)，存活到出生后的新生兒一般都有嚴重的由于器官發(fā)育畸形而導致的生理疾病和智力障礙，嚴重的在出生后一年內(nèi)死亡。目前關于染色體非整倍體綜合癥的發(fā)病機理不明，由于材料難以獲得，相關研究進展緩慢。該項研究建立的非整倍體誘導性多能干細胞為進一步研究其他非整倍體胚胎早期發(fā)育過程中出現(xiàn)的問題提供了干細胞來源。