廣州生物醫(yī)藥與健康研究院Miguel研究組和裴端卿研究組科研人員發(fā)現(xiàn)VHL基因在腎囊腫中的又一新作用，研究成果于2010年9月23日發(fā)表在國際腎臟學(xué)界權(quán)威學(xué)術(shù)刊物——《美國腎臟病學(xué)會雜志》JASN上。

腎囊腫是一類在腎臟內(nèi)出現(xiàn)囊性腫塊的疾病，2/3以上見于60歲以上的人，當(dāng)前還沒有治療腎囊腫的特效方法。關(guān)于腎囊腫的發(fā)病機(jī)理，目前較為認(rèn)同的觀點(diǎn)是初級纖毛假說，即由于某些基因（例如VHL基因）的突變導(dǎo)致初級纖毛功能受損，從而使細(xì)胞無法感知外界信號，使細(xì)胞進(jìn)入增殖期，導(dǎo)致腎囊腫形成。

此項(xiàng)研究成果揭示了由VHL突變所導(dǎo)致腎囊腫的分子機(jī)理。由于VHL基因的突變，可導(dǎo)致低氧誘導(dǎo)因子HIF的高表達(dá)，從而引起一系列酶的活性的改變，介導(dǎo)初級纖毛的解聚，引起初級纖毛萎縮。研究組通過沉默該信號通路的各個基因的表達(dá)，明顯改善初級纖毛的形成率。該成果揭示了VHL病中腎囊腫的分子機(jī)理，為針對該信號通路的小分子化合用于VHL疾病的臨床治療提供了理論基礎(chǔ)。